소아탈장이나 음낭수종의 원인은 고환이 음낭 내로 하강할 때 복강의 일부가 돌기처럼 따라 내려가 고환주위에 존재하게 되는데 이를 초막돌기라 합니다.
이 초막돌기가 닫히지 않고 아래쪽 통로로서 열려 복강 내 장액이 내려와 음낭이 불룩하게 커져 있는 경우를 음낭수종이라 하며 장이나 장을 싸고 있는 막이 내려온 경우를 탈장(헤르니아)이라 합니다.

① 신생아의 경우 대부분에서 초막돌기가 열려있기 때문에 음낭수종이 발견되는 경우는 흔합니다. 그러나 대부분의 경우 1세까지 기다리면 초막돌기의 폐쇄와 함께 소실됩니다.
그 이후에도 지속되는 경우는 치료하는 것이 바람직한데 그 이유는 음낭수종이 1-2세까지 지속되어 나타나는 경우에는 초막돌기가 저절로 폐쇄되지 않으며 심하게 팽창된 경우 고환의 혈류장애를 가져올 수 있고 감염이나 손상의 기회가 높다는 점입니다. 또 외관상 보기에도 바람직하지 않으며 복강과 통해 있는 교통성 음낭수종의 경우는 이 통로에 장이 꽉 끼이는 감돈 서혜부 탈장으로 진행될 수도 있어 서혜부 탈장의 한 형태로 볼 수도 있습니다.
② 성인의 경우 시간이 지나면서 점점 커지는 경향이 있고 가끔 탈장을 동반하는 경우 외 특별한 합병증은 없으나 압박감이나 통증으로 불편하거나 크기가 너무 커져 외관상 보기 좋지 않은 경우에는 수술적 교정이 필요합니다.

잠복고환이란 태생기에 복강 내에서 만들어진 고환이 음낭을 향한 통로로 내려가다가 중간에서 멈춰버려 그 결과 음낭에서 정상적으로 고환이 만져지지 않는 경우를 말합니다.
신생아기의 잠복고환의 빈도는 약 3.7%이며 미숙아인 경우 더 많이 발견됩니다.
신생아기에 잠복고환으로 진단되더라도 생후 3개월 전후에 대부분 내려옵니다. 그래서 생후 3개월의 발생빈도는 1%로 보고 되어 있으며 1세까지 기다리면 그 빈도는 0.8%로 떨어집니다.

잠복고환의 치료목적은
첫째 성형적인 측면으로 비어있는 음낭의 불균형에서 오는 심리적인 부담감을 없앤다는 점입니다.
둘째, 고환의 생식능력과 호르몬 생산기능을 강화시킨다는 점입니다. 이외에도 동반된 서혜부 탈장의 교정과 고환염전의 방지, 그리고 암 발생의 가능성을 줄인다는 목적이 있습니다. 이중 가장 중요한 부분이 생식능력의 유지입이다.
정상고환은 복강 내 온도보다 낮은 온도상태인 음낭에서 활발한 정자생성이 가능하며 잠복고환 상태에서는 정자생성세포의 손상이 초래되며 빠른 경우 이미 생후 6개월부터 잠복고환의 크기가 감소되며 조직학적으로 고환의 손상으로 인한 변화가 관찰된다는 보고도 있습니다.
잠복고환의 수술 시기는 신생아기에 발견된 경우 만 1세까지 기다린 후 내려오지 않으면 더 이상 기다려도 내려올 가능성은 극히 희박하며 고환조직의 변성만 진행되어 불임의 가능성이 높아집니다.
마취의 위험 등을 고려하여 볼 때 가장 권장되는 수술 시기는 1-2세가 바람직하며 사춘기까지 기다린다는 생각은 잘못된 것으로 사춘기 이후의 치료는 고환 적출술이 원칙입니다.

진단 시에 잠복고환과 구별해야하는 상태로 퇴축고환이 있습니다.
퇴축고환은 고환올림근육의 수축작용이 왕성하여 고환이 상부 서혜관 쪽으로 당겨져 올라간 상태를 말합니다.
이 경우에는 고환이 정상적으로 음낭내로 위치할 때도 있으므로 엄밀한 의미에서 잠복고환이 아니며 사춘기 이후에는 정상적으로 음낭 내에 위치하므로 특별히 고환크기의 감소가 나타나지 않는 이상 치료대상은 아닙니다. 그러나 비슷한 경우로 고환을 억지로 잡아당기면 음낭 내에 위치하나 놓으면 곧 서혜관 쪽으로 올라가는 경우를 활주고환이라 하는데 이는 경한 정도의 잠복고환이라 할 수 있으며 고환 고정술을 하는 것이 원칙입니다.
치료방법은 서혜부에서 잘 만져지는 경우에는 쉽게 고환 고정술을 시행할 수 있습니다. 그러나 고환이 만져지지 않는 경우 초음파검사, 복부 CT 등의 방사선 검사로 위치를 확인할수 있으며 찾지 못할 경우 마취 후 복강경 검사로 확인하는 것이 마지막 단계입니다.
고환이 복강내 위치한 경우는 최근에는 복강경 시술로 고환을 내려주는 수술이 시행되고 있습니다.
양측고환이 모두 만져지지 않는 경우에는 호르몬자극검사로 복강내 고환이 있는지를 확인할 수 있으며 최종적으로 복강경 검사로 확인하여야 합니다.
치료방법은 수술적 교정이 원칙이며 호르몬치료를 주장하는 사람도 있으나 고환의 위치가 낮고 나이가 많은 환자에서 부분적인 효과를 볼 수 있는 정도입니다. 그러므로 양측 잠복고환의 경우 호르몬치료는 고환의 위치가 높고 나이가 어릴 때는 치료효과를 기대하기 힘들다고 보며 조기치료의 측면에서 볼 때 적절한 치료법이라고는 보기 힘든 면이 있습니다.

청소년기나 성인의 음낭 윗부분에 물렁물렁한 지렁이처럼 굵은 핏줄이 서로 엉켜 있는 모습을 볼 수 있으며 이것을 정계정맥류라 부릅니다.
정계 정맥류란 음낭 내에 있는 정맥 혈관이 확장되어 늘어나 서로 뒤엉켜 정맥혈관 덩어리를 이루며 정도가 심해지면 늘어난 정맥 혈관 때문에 음낭 피부가 불거져 음낭 내 종괴의 양상을 띱니다.
정계정맥류 환자에서는 고환에서 나가는 정맥이 위로 올라가 신장에서 나오는 신정맥과 합쳐지는데 정맥 내 밸브에 이상이 있거나 높은 압력 때문에 정맥혈액의 흐름에 장애나 역류가 생겨 고환주위에 혈액이 몰리고 온도가 높아져 정자 형성 장애가 초래됩니다. 이로 인해 정계정맥류는 남성 불임의 한 원인으로 분류되고 있습니다.
정계정맥류가 있으면 무조건 불임이 되는 것은 아닙니다. 그러나 일차 불임 남성의 35%, 이차 불임 남성의 85%가 정계정맥류를 가지고 있습니다.
정계정맥류가 불임을 초래하는 이유는 아직 확실하게 밝혀지진 않았지만 고환 온도의 상승, 독성 물질이 고환으로 역류, 확장된 혈관 때문에 생식세포의 저산소증 등으로 설명하고 있습니다.
주로 왼쪽에 생기며 사춘기에 주로 나타나기 시작하여 음낭 위쪽으로 부풀어 오르거나 실타래 모양으로 꾸불꾸불한 덩어리가 만져지는 경우가 있으나 정도가 심하지 않으면 찾아내기 어려운 경우가 많습니다.
최근에는 혈관 내 혈액의 흐름을 관찰할 수 있는 칼라도플러초음파검사로 쉽게 진단이 가능합니다.

수술이 필요한 경우는 음낭 부위의 통증이나 불쾌감이 지속되거나 자세변화 등에 관계없이 항상 덩어리가 만져지는 심한 정도의 정맥류, 그리고 불임의 가능성을 시사하는 한쪽고환의 크기가 작거나 정액검사에서 이상이 있을 경우에는 수술적 치료가 필요합니다. 그리고 사춘기 이전의 어린 나이에 정계정맥류가 나타날 경우 고환의 성장을 방해할 위험이 크므로 조기 수술을 고려해야 합니다.
진단과 치료가 간단한데도 의외로 많은 불임환자에서 이를 간과하고 정액의 질이 낮다고 어려운 인공수정 등을 시도하고 있습니다. 간단한 교정수술로 정자의 수나 운동성 등이 50∼80%까지 좋아지는 것을 볼 수 있고 30∼40% 환자에서 자연 임신도 가능하게 됩니다.
치료는 부풀어진 혈관을 바로 잡아주는 간단한 수술로 되는데, 시기를 놓치면 교정수술을 받아도 고환의 기능이 회복되기 어려우므로 조기진단과 수술이 중요합니다. 척수마취 하에 확장된 정맥을 모두 찾아 묶어 주게 되며 수술 이후의 정맥혈의 순환은 주위혈관을 통해 이루어집니다.